Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – objawy kliniczne, epidemiologia i podłoże molekularne choroby

Aleksandra Landowska, Sylwia Rzońca, Jerzy Bal, Monika Gos (Dev Period Med. 2018;XXII ,1:14–21)
Czasopismo: "Medycyna Wieku Rozwojowego" strona 14-21
Medycyna Wieku Rozwojowego MEDYCYNA RODZINNA POŁOŻNICTWO I GINEKOLOGIA PEDIATRIA NEONATOLOGIA NEUROLOGIA DZIECIĘCA zespół łamliwego chromosomu X FXS FXPOI FXTAS FMR1

Białko FMRP ulega ekspresji głównie w komórkach nerwowych, zwłaszcza tych mających dużą liczbę synaps.

Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne – objawy kliniczne, epidemiologia i podłoże molekularne choroby

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu

Mam już konto, chcę przejść dalej.

chcę się zalogować

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

  • niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
  • pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
  • aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

chcę założyć nowe konto

Przeczytaj także

więcej chevron_right

Inne z tego czasopisma

Stażysta z pensją powyżej minimalnej

Stażysta z pensją powyżej minimalnej

Ministerstwo Zdrowia skierowało do konsultacji społecznych projekt rozporządzenia o wysokości wynagrodzenia zasadniczego lekarzy stażystów. Ma ono wynieść...

Mniej seksu to wcześniejsza menopauza

Kobiety, które rzadziej uprawiają seks, wcześniej przechodzą menopauzę – wynika z badania, którego wyniki opublikowano na łamach „Royal Society Open Science”.

Ożywili serce zmarłego pacjenta

Lekarze z Uniwersytetu Duke’a wykonali przełomowy zabieg, polegający na ożywieniu serca zmarłego dawcy za pomocą mechanizmu, dzięki któremu pompowano krew przez...

Polski tomograf zobrazuje całe ciało

Zespół pracujący nad „Jagiellońskim PET-em” tworzy tomograf obrazujący całe ciało. W przypadku już istniejących urządzeń należałoby w tym celu wykonać nawet piętnaście zdjęć.

Podwyżka o 350 procent

Koszty utylizacji odpadów medycznych wzrosły. Niektóre placówki zapłacą miliony złotych więcej. Przedstawiciele szpitali apelują do rządzących o pilne działania.

Ordynator z promilem na dyżurze?

Jeden z lekarzy dyżurujących w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Lublinie miał promil alkoholu w organizmie. Policja ustala, czy nie zagrażał pacjentom.

Specjalistów przybędzie tylko na papierze

Nowa ustawa o zawodzie lekarza ma zwiększyć liczbę specjalistów systemie ochrony zdrowia. Zdaniem medyków usprawni szkolenie, lecz problemów kadrowych nie rozwiąże.

Aborcyjna trauma to mit?

Z badań, których wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym „Social Science & Medicine”, wynika, że 95 proc. Amerykanek uważa swoją decyzję o aborcji za właściwą.