Podziel się z innymi:
2008-11-05
Mukowiscydoza - czy można wpłynąć na jej przebieg?
Źródło/Autor:
Henryk Mazurek
Mukowiscydoza jest najczęstszą letalną genetycznie uwarunkowaną, wielonarządową chorobą rasy białej. Istotą choroby jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mutacja genu kodującego białko znajdujące się w błonie szczytowej powierzchni komórek nabłonka przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych, określane skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator). Otrzymane od obydwojga rodziców nieprawidłowe allele genu białka CFTR prowadzą do rozwoju choroby u 1/4 potomstwa, a 1/2 jest nosicielami nieprawidłowego genu.
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
15.09.2025
Przedstawiamy comiesięczne zestawienie przygotowane przez specjalistów IQVIA, dotyczące rejestracji nowych leków w Polsce i Unii Europejskiej.
15.09.2025
Wrzesień na całym świecie obchodzony jest jako Miesiąc Świadomości Nowotworów u Dzieci. Kampania, znana jako Złoty Wrzesień, została zapoczątkowana w 2010 roku w USA przez prezydenta Baracka Obamę i od tego czasu zyskuje coraz większy zasięg. W Polsce od 2022 roku inicjatorem i organizatorem działań w ramach Złotego Września jest portal onkologia-dziecieca.pl.
05.09.2025
3
Badania nad cząstkami wirusopodobnymi (VLP) bakteriofaga MS2 stanowią istotny obszar biotechnologii, uwzględniając szczególnie ich potencjał w rozwoju platform szczepionkowych oraz systemów dostarczania leków.
05.09.2025
3
