Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
15.12.2025
Głównym celem aktualizacji jest optymalizacja strategii zapobiegania chorobom zakaźnym w różnych grupach wiekowych i populacjach o podwyższonym ryzyku.
15.12.2025
15.12.2025
W 2025 r. Organizacja Współpracy Gospodarczej i Rozwoju (OECD) opublikowała raport analizujący wyzwania stojące przed systemami opieki zdrowotnej, w którym zwrócono uwagę na niepokojący, globalny wzrost zachorowań na odrę. Jest to choroba, której w pełni można zapobiec dzięki szczepieniom - stanowi swego rodzaju wskaźnik efektywności programów szczepień ochronnych oraz ogólnej odporności populacyjnej.
15.12.2025
15.12.2025
W październiku 2025 r. odbyło się 4. spotkanie EMA z organizacją Vaccines Europe, stanowiące kluczową platformę wymiany poglądów na temat kierunków rozwoju immunoprofilaktyki w UE.
15.12.2025
