Podziel się z innymi:
2014-04-18
Zespół Retta. Postać klasyczna i wariant z zachowaną mową jako różny efekt fenotypowy delecji o tym samym początku w genie MeCP2 - opis 2 przypadków
Źródło/Autor:
Agnieszka Stembalska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)
syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
ATR-X
korelacja genotyp-fenotyp
mikrodelecja
CGH
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu
Zarejestruj się
Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp
do:
- niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
- pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
- aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.
Przeczytaj także:
24.10.2025
Jesienią 2024 r. w krajach UE rozpoczęto szeroko zakrojoną kampanię szczepień przeciw COVID-19 z wykorzystaniem monowalentnych preparatów dostosowanych do wariantu Omikron JN.1.
24.10.2025
24.10.2025
Personel medyczny w POZ jest szczególnie narażony na zakażenie wirusem grypy, co zwiększa ryzyko transmisji na pacjentów wrażliwych.
24.10.2025
24.10.2025
W artykule dokonano analizy sytuacji epidemiologicznej w Polsce w okresie od początku lipca do połowy września 2025 r., porównując ją z analogicznym okresem w 2024 r.
24.10.2025
