Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego

Źródło/Autor: Krzysztof Szczałuba i in. ("Medycyna Wieku Rozwojowego" Numer 4/2011)

syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ATR-X korelacja genotyp-fenotyp mikrodelecja CGH

Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).

Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) u dwóch braci - charakterystyka kliniczna, zasady diagnostyki i poradnictwa genetycznego

Zobacz dalszy ciąg: Zaloguj się i przeczytaj pełną treść artykułu

Zarejestruj się

Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się bezpłatnie i otrzymaj dostęp do:

niekomercyjnego biuletynu informacyjnego Goniec Medyczny. Trzy razy w tygodniu otrzymasz przegląd najbardziej interesujących informacji ze świata medycyny i farmacji,
pełnych tekstów artykułów z wybranych polskich i zagranicznych czasopism naukowych,
aktualnego kalendarza zjazdów, konferencji, szkoleń i innych wydarzeń medycznych.

Zarejestruj się

Przeczytaj także:

15.05.2024

Zniwelowanie barier w dostępie do szczepień sposobem na podniesienie wyszczepialności w Polsce

Mimo poprawiającej się systematycznie dostępności na rynku szczepionek o udowodnionej skuteczności, borykamy się z niskim poziomem wyszczepialności w naszym kraju.

15.05.2024

dostęp bariery Polska