Publikacje
Anafilaksja jest poważną, ogólnoustrojową reakcją alergiczną, którą charakteryzuje szybki początek i przebieg, a która prowadzi do śmierci. Rozpoznanie ma charakter kliniczny. Spadek ciśnienia tętniczego i wstrząs nie są kryteriami niezbędnymi do rozpoznania reakcji anafilaktycznej...
02.12.2014
1
Według Światowej Organizacji Turystyki w 2012 r. liczba podróżujących po raz pierwszy w historii przekroczyła 1 mld. Prognozy przewidują stały, 3–4% trend wzrostowy również w roku 2013. W pierwszych trzech kwartałach 2012 r. granice Polski przekroczyło 7,2 mln polskich obywateli udających się do innych krajów...
Zaburzenie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna (NI), dotyczące 1-3% populacji ogólnej, stanowią ważny problem medyczny i diagnostyczny, ale także społeczny i ekonomiczny. Zaburzenia te dotyczą zarówno pacjentów ambulatoryjnych jak i szpitalnych, niejednokrotnie ze złożoną i skomplikowaną historią choroby oraz brakiem medycznych i społecznych efektów leczenia (1, 2, 3).
Zespół talasemii α z niepełnosprawnością intelektualną (ATR-X) należy do grupy zaburzeń neurorozwojowych, w których, poza charakterystycznym obrazem klinicznym, stwierdza się w badaniu krwi obwodowej obecność patognomonicznych wtrętów hemoglobiny H (HbH).
Epidermolysis bullosa (EB) jest heterogenną grupą genetycznych chorób skóry charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy na skutek urazów mechanicznych lub powstających samoistnie. Pęcherze tworzą się w obrębie granicy skórno-naskórkowej i w zależności od ich lokalizacji wyróżniamy trzy główne grupy EB...
23.04.2014
Zespół Retta jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego u dziewczynek. Charakterystyczne dla zespołu są: głębokie upośledzenie zdolności poznawczych, zaburzenie zdolności komunikacyjnych, ruchy stereotypowe, drgawki, zaburzenia oddychania, dystonia. Obok postaci klasycznej wyróżnia się warianty zespołu Retta...
Zespół Smitha i Magenisa (SMS) jest rzadkim dysmorficznym zespołem mikrodelecyjnym (mikrodelecja interstycjalna w chromosomie 17p11.2). Występuje z reguły sporadycznie. U części pacjentów stwierdza się mutację w genie RAI1.
15.04.2014
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia budowy i funkcji skóry są przyczyną chorób, które klasykowane są jako genodermatozy. Wśród nich wyróżnia się następujące grupy: choroby pęcherzowe skóry, zaburzenia rogowacenia, zaburzenia barwy skóry...
U pacjentów ze schorzeniami ośrodkowego układu nerwowego, zagrażająca życiu hiponatremia może stanowić konsekwencję zarówno zespołu nieadekwatnego wydzielania wazopresyny, jak i mózgowego zespołu utraty soli.
Chitozan, biopolimer będący pochodną chityny, biokompatybilny, biodegradowalny i hamujący wzrost drobnoustrojów chorobotwórczych, znajduje wiele zastosowań w medycynie. Od kilkunastu lat naukowcy prowadzą badania nad wykorzystaniem tego materiału we wspomaganiu regeneracji zarówno nerwów obwodowych, jak i neuronów ośrodkowego układu nerwowego...
06.02.2014